Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri, doğuştan gelen ve nadir görülen bir metabolizma hastalığıdır. Fenilalanin adı verilen bir amino asidin vücutta parçalanamaması sonucu birikir ve sinir sistemi üzerinde ciddi hasarlara yol açabilir. Bu hastalık, genetik bir bozukluktan kaynaklanır.

Fenilketonüri Hastalığı Kimlerde Görülür?

Fenilketonüri, hem anne hem de babadan kusurlu genlerin alınması sonucu ortaya çıkar. Hastalık genellikle yenidoğan tarama programları sırasında teşhis edilir. Ailede fenilketonüri geçmişi olan bireylerde daha sık görülür.

Fenilketonüri Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Fenilketonüri belirtileri şunlardır:

• Gelişim geriliği
• Sinirlilik ve hiperaktivite
• Ciltte egzama benzeri döküntüler
• Kötü vücut kokusu
• Zeka geriliği

Fenilketonüri Tanısı Nasıl Konulur?

Fenilketonüri tanısı, yenidoğan tarama testleri sırasında topuktan alınan kan örneği ile konulur. Bu test, fenilalanin seviyelerini ölçer ve erken teşhis sayesinde tedaviye hemen başlanabilir.

Fenilketonüri Hastalığı Tedavisi Nasıldır?

Hastalığın tedavisinde özel bir diyet uygulanır. Fenilalanin içeriği düşük gıdalar tüketilir ve doktorun önerdiği protein takviyeleri kullanılır. Tedavi yaşam boyu sürdürülmelidir.

Fenilketonüri Tedavisini Kimler Almalı?

Fenilketonüri teşhisi konulan herkes tedaviye başlamalıdır. Özellikle çocukluk döneminde tedavi edilmezse, kalıcı zeka geriliği gibi ciddi sorunlara yol açabilir.

Fenilketonüri Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular

• Fenilketonüri tedavi edilebilir mi? Tamamen iyileştirilemese de erken teşhis ve diyetle kontrol altında tutulabilir.
• Fenilketonüri genetik midir? Evet, genetik bir hastalıktır.
• Fenilketonüri belirtileri ne zaman başlar? Belirtiler genellikle birkaç ay içinde ortaya çıkar.