Fabry Hastalığı Nedir?

Fabry hastalığı, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve X kromozomuna bağlı olarak aktarılır. Enzim eksikliği nedeniyle vücutta glikosfingolipid adı verilen maddeler birikir ve bu durum çeşitli organların işlevini olumsuz etkiler.

Fabry Hastalığı Neden Olur?

Hastalığın nedeni, GLA genindeki mutasyondur. Bu mutasyon, vücudun alfa-galaktosidaz A enzimi üretmesini engeller. Enzim eksikliği, özellikle damarlar, kalp, böbrekler ve sinir sistemi üzerinde etkili olur.

Fabry Hastalığı Çeşitleri Nelerdir?

Fabry hastalığı iki ana formda görülür:

• Klasik Fabry Hastalığı: Çocukluk veya gençlik döneminde başlar ve belirtiler daha şiddetlidir.
• Geç Başlangıçlı Fabry Hastalığı: Daha hafif belirtilerle ortaya çıkar ve genellikle yetişkinlikte teşhis edilir.

Fabry Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Fabry hastalığının belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Yaygın belirtiler şunlardır:

• El ve ayaklarda yanıcı ağrılar
• Deri döküntüleri (angiokeratom)
• Böbrek yetmezliği
• Kalp ritim bozuklukları
• Görme ve işitme sorunları
• Mide ve bağırsak rahatsızlıkları

Fabry Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Teşhis, genetik testler ve enzim aktivitelerinin ölçülmesiyle konur. Aile öyküsü ve hastanın belirtileri teşhis sürecinde önemli rol oynar. Erken teşhis, komplikasyonların önlenmesinde kritik öneme sahiptir.

Fabry Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?

Tedavi yöntemleri arasında enzim replasman tedavisi (ERT) ve semptomatik tedaviler yer alır. ERT, vücutta eksik olan enzimi yerine koyar. Ayrıca, böbrek yetmezliği gibi komplikasyonlar için destekleyici tedaviler uygulanır.

Fabry Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular

Fabry hastalığı tamamen iyileşir mi?

Hastalığın tamamen iyileştirilmesi mümkün olmasa da, doğru tedaviyle belirtiler kontrol altına alınabilir.

Fabry hastalığı genetik mi?

Evet, Fabry hastalığı genetik bir hastalıktır ve aile bireyleri arasında geçiş gösterebilir.

Fabry hastalığı için hangi doktorlara başvurulmalıdır?

Genetik hastalıklar uzmanı, nefroloji, kardiyoloji ve nöroloji uzmanları bu hastalığın yönetiminde rol oynar.