Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), özellikle Akdeniz bölgesine özgü toplumlarda sıkça görülen, kalıtsal ve tekrarlayan ateş ile ağrılı ataklara neden olan bir otoenflamatuar hastalıktır. FMF hastalığı, vücutta iltihaplanmaya yol açan MEFV geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bu hastalık, çoğunlukla Yahudi, Arap, Türk ve Ermeni kökenli bireylerde görülür.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Neden Olur?

FMF hastalığı, otozomal resesif bir genetik hastalık olarak MEFV genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, vücudun inflamatuar tepkilerini düzenleyen pyrin adlı bir proteini kodlar. MEFV genindeki mutasyonlar, vücudun iltihaplanmayı kontrol edememesine ve ataklar sırasında aşırı bir inflamatuar tepki oluşmasına neden olur.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

FMF hastalığının belirtileri genellikle çocukluk çağında başlar, ancak her yaşta görülebilir. En sık görülen belirtiler şunlardır:

• Ani başlayan yüksek ateş
• Şiddetli karın ağrısı
• Göğüs ağrısı
• Eklem ağrısı ve şişlik
• Deride kırmızı, ağrılı döküntüler

Belirtiler genellikle birkaç gün süren ataklar halinde kendini gösterir ve ataklar arasında hastalar tamamen sağlıklı hissedebilirler.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Komplikasyonları Nelerdir?

FMF hastalığının en ciddi komplikasyonu, tekrarlayan iltihaplanma atakları sonucunda gelişebilen amiloidoz hastalığıdır. Amiloidoz, böbreklerde ve diğer organlarda amiloid adı verilen bir protein birikmesine neden olur ve böbrek yetmezliğine yol açabilir. Bu nedenle FMF hastalığının erken tanısı ve düzenli tedavisi büyük önem taşır.

Ailevi Akdeniz Ateşi Tanısı Nasıl Konulur?

FMF tanısı, hastanın belirtileri, aile öyküsü ve genetik test sonuçlarına dayanılarak konulur. Genetik testlerde MEFV genindeki mutasyonların tespiti tanıyı kesinleştirmede yardımcı olur. Bunun yanı sıra, kan testleri ile atak sırasında vücuttaki iltihap seviyesi ölçülerek hastalık tespiti yapılabilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi Tedavisi Nasıldır?

FMF tedavisinde ilk tercih edilen ilaç kolşisin olup, hastalığın belirtilerini azaltmak ve amiloidoz gelişimini engellemek için ömür boyu kullanılabilir. Kolşisin, atakların sıklığını ve şiddetini azaltır. Bazı hastalarda kolşisine direnç gelişebilir ve bu durumda iltihap giderici diğer ilaçlar kullanılabilir. Tedavi sürecinde düzenli doktor kontrolleri önemlidir.

Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular

FMF hastalığı kalıcı mıdır? Evet, FMF genetik bir hastalık olduğu için kalıcıdır. Ancak uygun tedavi ile atakların yönetimi mümkündür.

FMF hastalığı bulaşıcı mıdır? Hayır, FMF genetik bir hastalık olduğundan bulaşıcı değildir.

FMF hastalığı tedavi edilmezse ne olur? Tedavi edilmezse amiloidoz gibi ciddi komplikasyonlar gelişebilir ve bu durum böbrek yetmezliğine yol açabilir.

Kolşisin tedavisi ne kadar süre devam eder? Kolşisin tedavisi genellikle ömür boyu sürer. Tedavi kesildiğinde ataklar yeniden başlayabilir.